Презентация на тему: ""Наследственные заболевания". Индивидуальный исследовательский проект."

Проектно-исследовательская работа по ОБЖ на тему:”Наследственные заболевания”

9 класс
Руководитель : Борушко Алла Александровна

Актуальность: в связи с ежегодным увеличением случаев проявления наследственных заболеваний у людей. Насчитывается около шести тысяч их разновидностей. Они возникают из-за того, что происходят количественные или качественные изменения генетического материала. В данное время ВОЗ насчитывает у 6% детского населения генетическую патологию.

Проблема: в связи с этим возникает необходимость изучения информации о наследственных заболеваниях, выявления причинно - следственных связей их появления, исследование информации о способах диагностики и лечения таких заболеваний.








Актуальность и проблема

Показатели роста наследственных заболеваний в России

Цели и задачи
-
-рассказать о наследственных заболеваниях, способах их диагностики, лечения.
Для достижения целей были поставлены следующие задачи:
1.Узнать,что такое наследственные заболевания,
2.Изучить наследственные заболеваний, их классификацию,
3.Перечислить и описать наиболее распространенные наследственные заболевания в мире,
4. Разработать буклет и памятку по сохранению генетического здоровья

Почему необходимо знать о наследственных заболеваниях?


1 . Увеличивается количество факторов, нарушающих генофонд людей
2. Увеличивается количество людей, имеющих наследственные отклонения здоровья
3. Наследственные изменения сохраняются в генофонде, передаются потомкам и избавиться от них будет невозможно
4 . Таким образом - эти нарушения грозят не только отдельным людям, но и человечеству в целом!
Объект работы – генетическое здоровье человека
Предмет – меры профилактики наследственных заболеваний человека

Что же такое наследственные заболевания?
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.
Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными.
Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития.

Причины наследственных заболеваний

Изучение наследственных заболеваний, их классификация.
При наследственных заболеваниях могут иметь место генетические нарушения различного характера и локализации.
могут быть связаны с нарушениями ядерной (хромосомной) или митохондриальной ДНК.
развиться в результате генных (точечных) мутаций (транзиции, трансверсии, мутации сдвига рамки считывания), либо довольно грубых изменений структуры хромосом или мтДНК (делеции, дупликации, инверсии, транслокации, транспозиции),
вследствие геномных мутаций (изменения числа хромосом).

Наиболее распространенные заболевания:
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдром Клайнфельтера
Дальтонизм (нарушение цветового восприятия).

Синдромом Дауна

Синдро́м Да́уна - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями .

Синдром Патау

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Такие дети рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено.

Синдром Э́двардса- хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.
Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.

Синдром Эдвардса

Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. 
Моносомия по X-хромосоме (XО).

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - генетическое отклонение. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола .

Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета.

Профилактика наследственных заболеваний:
Запрет на близкородственные браки
Запрет на употребление алкоголя , наркотических веществ , курение
Борьба за чистоту окружающей среды , особенно против мутагенов
Медико-генетическое консультирование
Дородовая диагностика наследственных заболеваний
Методы диагностики наследственных заболеваний:
Биохимический метод
Цитогенетический метод
Дерматоглифика
Генеалогический метод
Близнецовый метод

Нельзя!!!


Злоупотреблять алкоголем
Курить
Употреблять наркотические и токсические вещества
Питаться вредными продуктами
Жить и работать во вредных экологических условиях
Запускать болезни и заниматься самолечением

Необходимо!


Знать о возможных генетических нарушениях своих родственников и осуществлять профилактику этих нарушений у себя
Проходить медико-генетическое консультирование (особенно до родов и период беременности)
Вести здоровый образ жизни
Правильно питаться
Создавать дома и на работе здоровые экологические условия

Заключение
Мы сделали вывод о том, что благодаря прогрессу медицины и расширению знаний и о характере наследования всевозможных заболеваний, о самих заболеваниях, о влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали яснее пути лечения, а самое главное - профилактика наследственных заболеваний.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

Источники:
Что такое наследственные заболевания?
https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания
2.Изучение наследственных заболеваний,классификация
https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания
3.Заболевания:
Синдром Дауна
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Дауна
4.Синдром Патау
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Патау
5.Синдром Эдвардса
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Эдвардса
6.Синдром Шершевского-Тёрнера
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Шерешевского_—_Тёрнера
7.Синдром Клайнфельтера
https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Клайнфельтера
8.Дальтонизм(нарушение цветового восприятия)
https://ru.wikipedia.org/wiki/Дальтонизм