Презентация на тему: "Презентация по биологии "Наследственные заболевания человека" (10 класс) к учебнику Дымшиц"

Наследственные
болезни человека

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Наследственные болезни

Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Современные тенденции к росту числа семей, имеющих ребёнка с наследственной патологией делают чрезвычайно важной проблему наследственных болезней, как болезней семьи.
В настоящее время известно около 6000 наследственных болезней. Больше половины, которых – врожденные дефекты, одни из которых могут передаваться из поколения в поколение, а другие – являться единственным случаем в родословной; одни – проявляться сразу после рождения, другие – через несколько месяцев или даже лет.

До недавнего времени все наследственные болезни считались фатальными и неизлечимыми. Однако сейчас показано, что это не так. Облегчить страдания людей, а подчас и совсем избавить от них можно, но для этого необходимо, прежде всего, научиться методам ранней диагностики этих заболеваний.

Численность детей с нарушением интеллекта в дошкольных
учреждениях по назначению.


152
273
292
357
511
429
417
325
386
449
323
0
100
200
300
400
500
600
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
Год
Численность детей

Коэффициенты наследуемости болезней

Классификация
наследственных болезней
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Сцепленные с полом
геномные мутации

хромосомные мутации

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
Моногенные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Аутосомно-доминантные
болезни

Синдром Марфана
болезнь Олбрайта
дизостозы
отосклероз
пароксизмальная миоплегия
талассемия и др.

Примеры болезней

Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Арахнодактилия

Характеризуется появлением кист в костях нижних и верхних конечностей, таза, грудной клетки, с чем связаны самопроизвольные переломы и появление очагов гипертрофии костей; пигментацией коричневого цвета отдельных участков кожи, преждевременным развитием. Кости искривляются. Появляются бурые пятна на задней поверхности шеи, спине, области поясницы и бедер величиной от маленькой родинки до больших пятен. Эндокринные нарушения заключаются в преждевременном половом развитии и с ранним появлением менструаций (часто в возрасте до 7 лет).
болезнь Олбрайта

ДИЗОСТОЗЫ.
Черепно-ключичный дизостоз
Черепно-лицевой дизостоз
Челюстно-лицевой дизостоз
Хондроэктодермальный дизостоз
Трихоринофалангеальный дизостоз

Ребенок с черепно-ключичным дизостозом:
отмечается выраженное недоразвитие ключиц
Девушка с хоринофалангеальным дизостозом:
укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, выраженная деформация нижних конечностей.
Ребенок с трихоринофалангеальным дизостозом II типа:
грубая асимметрия лица, экзостоз на передней поверхности грудной клетки слева.
ДИЗОСТОЗЫ

МИОПЛЕГИЯ ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ
Пароксизмальная миоплегия - периодический семейный паралич, относится к группе нервно-мышечных заболеваний и характеризуется приступами резкой слабости, вплоть до полного паралича конечностей.

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
Аутосомно-рецессивные
болезни

Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Муковисцидоз
Примеры болезней

Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Неврологические и психические расстройства
Умственная отсталость
Повышенная возбудимость в детстве
Специфическая походка
Специфическая осанка и поза при сидении
Необычное положение конечностей
Стереотипные движения
Повышение сухожильных рефлексов
Судороги
Дефектное формирование миелина
Микроцефалия
Изменения кожи
Гипопигментация
Сухость
Экзема
Склеродермия
Волосы гипопигментированы
Рвота в периоде новорождённости
Светлые радужки, катаракта
Специфический мышиный запах тела
Клиническая картина

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза . Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них). Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии

Лечение фенилкетонурии.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Средняя продолжительность жизни у больных прогерией составляет 13 лет.
Прогерия

Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз

Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте.
Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000.
Муковисцидоз

Симптом барабанных палочек и часовых стекол при муковисцидозе.

мышечная дистрофия типа Дюшенна
гемофилии А и В
синдрома Леша — Найхана
болезни Гунтера
болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Болезни,
сцепленные с полом

Мышечная дистрофия типа
Дюшенна
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.
Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Больной с мышечной дистрофией Дюшенна

Синдром Лёша-Нихана —редкое Х-сцепленное наследственное заболевание, характеризующееся двусторонним хореатетозом, умственной отсталостью, гиперурикемией.
Синдром Лёша-Нихана

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Гемофилия.

В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II. Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории

Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилии

Основные клинические признаки: Клиника несовместимых с длительной жизнью аномалий легких, печени, почек, сердца у ребенка с обилием стигм дизэмбриогенеза.
Морфологические особенности патологии: Кисты в корковом слое и клубочковые кисты.
Лечение - симптоматическое
Синдром Цельвегера
(аутосомно-рецессивный)

Фабри болезнь — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и проявляющаяся поражением кожи туловища в виде множественных сосудистых образований типа ангиом доброкачественного характера, сопровождающихся парестезиями, болями в конечностях, поражениями глаз, кишок, почек и др.
Болезнь Фабри.

Синдром Гунтера у мальчика 2 лет —
грубые черты лица, скафоцефалия.
Синдром Гунтера

Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) cвязан с дефицитом фермента альфа-L-идуроносульфатсульфатазы, в результате чего в соединительной ткани накапливается гликозаминогликан дерматансульфат и гепарансульфат
Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков).
Синдром Гунтера

синдрома Шэрешевского-Тернера
болезнь Дауна (трисомия 21)
синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ)
синдром «кошачьего крика»
Геномные мутации

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь
Дауна

На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Болезнь
Дауна
Кариотип больного

Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шереше́вского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:
пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);
укорочение нижней челюсти;
оттопыренные низко расположенные уши;
короткая шея с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;
широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;
часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;
укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;
выпуклые ногти;

Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.

Синдром Кошачьего Крика
При этом синдроме наблюдается:
общее отставание в развитии,
низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
Клиника описана в 1942 году в работе Фуллера Олбрайта и Гарри Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков.
Встречается у одного из 400-600 новорождённых мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. Для больных типичны высокий рост. Половое созревание наступает вовремя, однако рост волос на лице слабый. В редких случаях больные нуждаются в лечении тестостероном. Клинические проявления значительно варьируют: большинство мужчин 47ХХУ внешне нормальны, обладают нормальным интеллектом, но стерильны. У них нет задержки психического развития, но довольно часто больные имели невнятную речь и замедленное слуховое восприятие. Однако занятия с логопедом обычно оказывались эффективными.

Синдром Клайнфельтера.
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY
Наблюдается у юношей
Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Хромосомные болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Полигенные болезни
(мультифакториальные)

некоторые злокачественные новообразования
пороки развития, а также предрасположенность к ИБС
сахарному диабету и алкоголизму
расщепление губы и неба
врожденный вывих бедра
Шизофрения
врожденные пороки сердца
Примеры болезней

Врожденный вывих бедра – самая тяжелая форма дисплазии тазобедренных суставов. При нем кроме неправильной формы элементов сустава возникает полное разобщение суставных поверхностей, головка бедра выходит из суставной впадины и уходит в сторону и вверх.
Врожденный вывих бедра

1. асимметрия кожных складок

Клинические симптомы

2. укорочение ножки ребёнка


Клинические симптомы

3. Ограничение отведения одного или обоих бедер ребенка
Клинические симптомы

4. Симптом Маркса - Ортолани или симптом «щелчка».

Клинические симптомы

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
Расщелина губы и неба

Болезнь Гоше
Деструкция плечевой кости при болезни Гоше.

Альбинизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина .
Альбинизм.

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)




Факторы риска

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков


Профилактика

Наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Суть заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией

Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Лечение

Наследственные болезни